Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben, samen met collega’s van het Karolinska Instituut in Zweden en het Amerikaanse bedrijf Celera, een gebiedje op chromosoom 9 ontdekt dat is betrokken bij de kans dat iemand reumatoïde artritis ontwikkelt. Mensen die een bepaalde variant dragen van dit DNA-stuk hebben ongeveer een anderhalve keer grotere kans om reuma te krijgen en als ze ziek worden, is het verloop ernstiger. Het gebied is betrokken bij afweerreacties. De onderzoekers publiceerden hun resultaten op 18 september in het online tijdschrift PLoS Medicine.
De kans op reumatoïde artritis – een verkeerde afweerreactie die vooral de gewrichten aantast – is voor ongeveer de helft erfelijk bepaald. Een van de betrokken gengebieden is nu aan het licht gekomen. De ontdekking zal mogelijk betekenis hebben voor diagnose en behandeling, maar is voorlopig vooral van wetenschappelijk belang, omdat hij verduidelijkt hoe reuma kan ontstaan.
De onderzoekers waren geïnteresseerd in dit deel van chromosoom 9, omdat het twee genen bevat waarvan zij vermoedden dat ze bij reuma betrokken zijn, C5 en TRAF1; de eiwitten waarvoor deze genen coderen, wakkeren ontstekingen aan. Het DNA-stukje dat nu belangrijk blijkt, ligt tussen deze twee genen in. Het is waarschijnlijk een plaats waar een transcriptiefactor kan aangrijpen, een eiwit dat ervoor zorgt dat genen tot eiwit kunnen worden vertaald. Verder onderzoek moet uitwijzen of bij mensen met de verdachte variant inderdaad de genen C5 of TRAF1, of allebei, extra vaak worden vertaald en of dat reuma kan doen ontstaan of verergeren.
Reuma komt voor bij ongeveer één procent van de mensen in de Westerse wereld. Al eerder wezen onderzoekers twee genen aan die bij reuma betrokken zijn: het HLA-gencomplex en PTPN22. Er zijn nu dus drie genen bekend die bijdragen aan de kans op reuma, maar zij verklaren nog niet de hele erfelijke component: er moeten nog meer genen van belang zijn.
Bron: Zorgkrant
